机译:全面的SNP芯片用于色素性视网膜炎-Leber先天性黑ama病诊断:新突变和突变创始人效应的检测
机译:全面的SNP芯片可用于色素性视网膜炎-Leber先天性黑ama病诊断:新突变和突变创始人效应的检测。
机译:对一大批先天性先天性黑蒙症和色素性视网膜炎患者进行筛查可确定新的lca5突变和新的基因型-表型相关性
机译:筛查大型勒伯先天性生物症和视网膜炎患者的群体识别新型LCA5突变和新的基因型表型相关性
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:全面的SNP芯片用于色素性视网膜炎-Leber先天性黑ama病诊断:新突变和突变创始人效应的检测